Choroba Huntingtona jest dziedziczną przypadłością neurodegeneracyjną, która wynika z mutacji w genie HTT na chromosomie 4. Jak wyjaśnia na łamach Medonetu dr n. med. Grzegorz Witkowski, specjalista neurolog z Kliniki Neurologii Wojskowego Instytutu Medycyny Lotniczej, mutacja prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka huntingtyny, które gromadzi się w mózgu, powodując degenerację neuronów, szczególnie tych odpowiedzialnych za kontrolę ruchu.

— Choroba ta przez lata była nazywana pląsawicą ze względu na charakterystyczne nieskoordynowane ruchy pacjentów — przypomina dr Witkowski. Objawy obejmują niekontrolowane ruchy głowy, tułowia oraz kończyn, które z czasem przechodzą w sztywność mięśni i trudności w poruszaniu się. W zaawansowanym stadium choroby pacjenci stają się całkowicie niesprawni, wymagając stałej opieki.

Nie tylko ciało, ale i umysł zostaje dotknięty przez chorobę Huntingtona. Pacjenci doświadczają zaburzeń poznawczych, takich jak pogorszenie pamięci czy trudności w planowaniu i organizacji działań. — Schorzenie uszkadza płaty czołowe mózgu, odpowiedzialne za funkcje wykonawcze — tłumaczy neurolog. W efekcie chorzy często popadają w apatię, depresję, a nawet podejmują próby samobójcze, które stanowią jedną z głównych przyczyn śmierci w przebiegu tej choroby.

Do tej pory medycyna oferowała jedynie leczenie objawowe, które nie wpływało na przebieg choroby. — Preparaty nie hamują procesu neurodegeneracyjnego ani nie powstrzymują uszkodzeń mózgu — przyznaje dr Witkowski.

Nadzieję na przełom przyniosły jednak eksperymentalne badania kliniczne, które rozpoczęto trzy lata temu. W ramach terapii genowej, 29 pacjentom z USA, Wielkiej Brytanii i Polski podano specyfik zawierający mikro-RNA, który częściowo blokował gen odpowiedzialny za produkcję toksycznego białka. Wyniki były obiecujące — postęp choroby spowolnił aż o 75 proc.

Dziewięcioro polskich pacjentów, którzy wzięli udział w badaniu, pozostaje pod opieką specjalistycznych placówek w Warszawie. — To pierwsze badanie kliniczne, które wykazało wpływ leku na spowolnienie objawów choroby — podkreśla dr Witkowski.

Choć terapia wymaga skomplikowanego zabiegu neurochirurgicznego, jej efekty są obiecujące. — W okresie trzech lat obserwacji stwierdzono znaczący spadek stężenia białek związanych z procesem neurodegeneracyjnym — mówi neurolog.

Badania są wciąż w fazie eksperymentalnej, a ich wyniki ostateczne poznamy za kilka lat. Jednak już teraz specjaliści widzą w nich nadzieję na przyszłość. — Choć metoda jest obecnie trudna do powszechnego zastosowania, w ciągu kilku lat genetyczne leki hamujące aktywność nieprawidłowego genu mogą stać się bardziej dostępne — dodaje dr Witkowski.

Chociaż droga do pełnego wyleczenia choroby Huntingtona wciąż wydaje się odległa, najnowsze odkrycia pokazują, że medycyna jest coraz bliżej przekształcenia tej wyniszczającej choroby w schorzenie przewlekłe, pozwalające pacjentom na prowadzenie bardziej normalnego życia.

źródło: medonet.pl