Polscy badacze prowadzą intensywne prace nad innowacyjną terapią genową, która może odmienić los dzieci cierpiących na ultrarzadką chorobę wywołaną mutacją w genie PUS3. Ta mutacja, mająca prawdopodobnie polskie korzenie, pojawiła się wiele lat temu u wspólnego przodka na terenach dzisiejszego Śląska. Rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą założyli Fundację PUS3 Foundation, która aktywnie zbiera środki na rozwój badań.
Na świecie zidentyfikowano dotąd zaledwie 12 osób z mutacją w genie PUS3, z czego połowa to polskie dzieci. Eksperci przypuszczają, że w Polsce może być więcej pacjentów z tą mutacją, jednak często są oni błędnie diagnozowani. Wadliwa struktura enzymu syntazy pseudourydyny 3, będąca skutkiem mutacji, prowadzi do poważnych wad wrodzonych oraz głębokiej niepełnosprawności intelektualnej.
Jednym z dzieci zmagających się z tą chorobą jest dwuletni Jerzy, syn założyciela PUS3 Foundation. Chłopiec od urodzenia rozwijał się wolniej niż jego rówieśnicy, co skłoniło rodziców do poszukiwania przyczyn. Opracowywana przez polskich naukowców terapia genowa ma na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania organizmu poprzez wprowadzenie poprawnej wersji genu PUS3.
Przełomowa terapia genowa
Zespół prof. Leszka Lisowskiego pracuje nad terapią genową skierowaną do dzieci z syndromem PUS3. Niewielki rozmiar genu PUS3 sprawia, że doskonale nadaje się on do umieszczenia w wektorze wirusowym AAV9. Wyniki badań laboratoryjnych wykazały, że po wprowadzeniu prawidłowego genu metabolizm komórek ulega normalizacji, co daje nadzieję na poprawę stanu zdrowia pacjentów.
Mimo obiecujących rezultatów, rozwój terapii napotyka na poważne bariery finansowe. Koszt opracowania leku szacowany jest na 5 mln euro, a brak rozwiązań systemowych dla leków sierocych dodatkowo utrudnia postęp prac. Fundacja PUS3 Foundation prowadzi zbiórkę środków na pierwszy etap badań, obejmujący projektowanie wektora wirusowego oraz testy przedkliniczne.
Walka o przyszłość dzieci
Medonet informuje, że rodzice dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną muszą mierzyć się nie tylko z postępującą chorobą swoich pociech, ale także z realiami rynku medycznego, gdzie opracowywanie leków dla niewielkiej grupy pacjentów jest nieopłacalne. Jan Kieszczyński, założyciel PUS3 Foundation, zwraca uwagę, że polska nauka oraz solidarność społeczna mogą doprowadzić do przełomu na skalę światową.
Ostatni dzień lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich, co dodatkowo mobilizuje do działań na rzecz dzieci z syndromem PUS3. Prof. Lisowski podkreśla, że zarówno czas, jak i fundusze są kluczowe, by projekt nie został zatrzymany z powodu braku środków. Zbiórka prowadzona online daje szansę na sfinansowanie badań, które mogą zmienić życie dzieci dotkniętych tą chorobą.
źródło: medonet.pl
